In einigen Familien tritt Brustkrebs/Eierstockkrebs/Darmkrebs gehäuft auf, jedoch sind nur ca. 5% aller Krebserkrankungen durch Veränderungen im menschlichen Erbgut bedingt.
Vererbbarkeit von Brust- und/oder Eierstockkrebs
Frauen, die befürchten, dass eine familiäre Neigung zu gewissen Krebsarten besteht, kann eine genetische Beratung angeboten werden. Grundsätzlich wird dabei unterschieden, ob es sich um eine prädiktive genetische Beratung oder eine eine diagnostische Beratung handelt.
Prädiktive genetische Beratung: Bei einer prädiktiven genetischen Beratung wird mit Ihnen ein familiäres Risiko besprochen. In der Regel ist die Ratsuchende selbst gesund und ein naher Familienangehöriger z. B. an familiärem Brustkrebs/Eierstockkrebs erkrankt oder dies wird vermutet. Die Beratung erfolgt durch Humangenetiker:innen und Ärzt:innen Ihres Vertrauens. Dabei werden das persönliche Risiko und mögliche genetische Ursachen anhand von gewissen Kriterien eingeschätzt. Wenn das Erkrankungsrisiko über 10% beträgt oder eine Patientin Brust- und/oder Eierstockkrebs hat, kann die Bestimmung des veränderten Krebsgens vorgenommen werden. Zur Abschätzung des familiären Risikos dient die neben stehende Tabelle.
Diagnostische genetische Beratung: Im Gegensatz dazu soll bei einer diagnostischen genetischen Beratung der Verdacht abgeklärt werden, dass eine bei Ihnen bereits bestehende Brustkrebs/Eierstockkrebserkrankung möglicherweise durch eine genetische Veränderung verursacht wurde. Es kann aus zwei Gründen wichtig sein, eine genetische Mutation (BRCA 1, 2) zu kennen: Erstens kann es für die eigene Therapie von Bedeutung sein und zweitens auch für Verwandte eine wichtige Information darstellen, um im Falle einer genetischen Mutation eine entsprechende Beratung einzuholen.
ZUWEISUNG NOTWENDIG: Für die genetische Beratung ist eine Zuweisung durch Kassenärzt:innen notwendig (Verdachtsdiagnose „Familiäres Brust- und Eierstockkrebssyndrom“).
Genetische Testung
Nach umfassender Beratung können Sie sich – so Sie die Kriterien einer Testung erfüllen – entscheiden, ob Sie eine genetische Testung durchführen lassen möchten. KOSTEN: Wenn ein vermutetes erbliches Risiko bestätigt wird, dann ist die genetische Untersuchung bei gültiger österreichischer Sozialversicherung kostenfrei.
Wenn Sie Näheres zu dem Thema genetische Beratung und Testung erfahren wollen, sprechen Sie bitte mit dem Arzt/der Ärztin Ihres Vertrauens.
Wartezeit auf das Testergebnis
Aufgrund der aufwändigen Untersuchung kann es manchmal einige Wochen dauern, bis das Untersuchungsergebnis vorliegt. Dies ist eine international übliche Wartezeit. Während der Wartezeit besteht immer die Möglichkeit für ein ärztliches oder psychologisches Gespräch. Für Patientinnen mit Brustkrebs/Eierstockkrebs, bei denen eine Testung aus Gründen der Therapie durchgeführt wurde, sind die Wartezeiten kürzer. Ob eine Testung durchgeführt wird, entscheiden die behandelnden Ärzt:innen.
Testergebnis
Aufgrund der aufwändigen Untersuchung kann es manchmal einige Wochen dauern, bis das Untersuchungsergebnis vorliegt. Dies ist eine international übliche Wartezeit. Während der Wartezeit besteht immer die Möglichkeit für ein ärztliches oder psychologisches Gespräch. Für Patientinnen mit Brustkrebs/Eierstockkrebs, bei denen eine Testung aus Gründen der Therapie durchgeführt wurde, sind die Wartezeiten kürzer. Ob eine Testung durchgeführt wird, entscheiden die behandelnden Ärzt:innen.
Das negative Testergebnis (das veränderte Krebsgen ist nicht nachweisbar) bedeutet nicht, dass Sie nicht im Laufe Ihres Lebens an Brust-/Eierstockkrebs erkranken können. Es besteht nur kein genetisches Risiko zur Erkrankung.
Ein positives Testergebnis (Vorhandensein eines veränderten Krebsgens) sagt nicht, wann, an welchem Tumortyp oder ob überhaupt eine Krebserkrankung eintreten wird, sondern weist auf ein erhöhtes Risiko hin. Manche Frauen entscheiden sich in diesem Fall für eine vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes oder der Eierstöcke, manche für ein maßgeschneidertes Früherkennungsprogramm.
Unklares Ergebnis: Manchmal zeigt der Test eine Veränderung im Gen an, die jedoch – nach heutigem Wissen – nicht mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko einhergeht. Daher werden diese unspezifischen Varianten als negatives Testergebnis – keine Mutation – interpretiert und auch so wie ein negatives Testergebnis behandelt. Es ist jedoch möglich, dass sich in Zukunft – mit der Zunahme des Wissens – solche Veränderungen doch als Ursache für ein erhöhtes Krebserkrankungsrisiko herausstellen. Dann werden die betroffenen Frauen und Männer über diese neuen Erkenntnisse informiert.
Prophylaktische Entfernung weiblicher Geschlechtsorgane?
Bei normalem oder durchschnittlichem Krebsrisiko wird keiner Frau die Entfernung weiblicher Geschlechtsorgane zum Zweck der Reduktion des Krebsrisikos empfohlen!
Bei Frauen mit nachgewiesenem erhöhten Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken, können diese Organe – in Abhängigkeit vom Alter der Frau – „vorbeugend“ entfernt werden. Eine vorbeugende Entfernung von Organen bedarf immer einer eingehenden Beratung zwischen Arzt/Ärztin und Patientin unter Einbeziehung und Abwägung aller mit der Operation verbundenen Risiken. Nach der Entnahme des Tumor-Gewebes/Organs besteht die Möglichkeit einer Rekonstruktion mittels Implantaten oder durch körpereigenes Gewebe.
Im Jahr 2013 hat sich die Schauspielerin Angelina Jolie beide Brüste und in Folge die Eierstöcke entfernen lassen, weil sie ein genetisch höheres Risiko trägt. Seit damals hat sich die Nachfrage nach genetischen Beratungen verfünffacht. Es war auch klar ein Trend zu vermehrten Amputationen/ Operationen bemerkbar („Jolie-Effekt“).
Kriterien für eine prädiktive genetische Testung:
In der Familie gibt es:
- mindestens 3 an Brustkrebs erkrankte Frauen
- mindestens 2 an Brustkrebs erkrankte Frauen, davon 1 unter 51 Jahren
- mindestens 1 Frau mit 35 oder jünger an Brustkrebs erkrankt
- mindestens 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt
- mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt
- mindestens 1 Frau an Brustkrebs und Eierstockkrebs erkrankt
- mindestens 1 Frau an Brustkrebs in beiden Brüsten erkrankt, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr erfolgte
- mindestens 1 Mann an Brustkrebs erkrankt
- eine bereits nachgewiesene BRCA1-/BRCA2-Mutation in der Familie
